Вчені знайшли спосіб виправлення мутацій в мітохондріальної ДНК
Дослідники з Каліфорнійського університету знайшли спосіб виправлення мутацій в мітохондріальної ДНК людини. Тепер з допомогою коригувальних РНК можна боротися з наслідками великої кількості мітохондріальних захворювань.
Мутації в митохондриальном геномі людини відповідальні за ряд нервово-м'язових захворювань, метаболічних дефектів і старіння. Досі не існувало методів для виправлення або компенсування цих мутацій, тобто всі захворювання, пов'язані з ними, і деякі наслідки старіння не піддавалися впливу.
Тільки у США щорічно народжується 1-4 тис. дітей з мітохондріальними захворюваннями. У дорослих з дефектами мітохондріальних функцій пов'язано багато старечі хвороби, у тому числі цукровий діабет, хвороба Паркінсона, хвороби серця, інсульт, хвороба Альцгеймера і рак.
Відкриття американських учених може докорінним чином змінити ситуацію. Вчені довго шукали спосіб лікування мітохондріальних хвороб і, нарешті, тепер є методика виправлення мутацій в мітохондріальної ДНК тварин. В майбутньому ця операція буде можлива і з ДНК людини.
Мітохондрії виробляють більшу частину енергоресурсів всередині клітини, а також залучені в широкий спектр інших клітинних процесів, включаючи сигналізацію, диференціацію, смерть, контроль клітинного циклу і зростання. Вчені виявили протеїн, який відповідає за трансфер РНК в мітохондрії. Це має велике значення для реплікації і транскрипції мітохондріального геному, хоча механізми контролю РНК в мітохондріях досі залишаються мало вивченими.
Відкритий протеїн полинуклеотидфосфорилазы (PNPASE) регулює імпорт РНК в мітохондрії. Зниження експресії PNPASE призводить до порушення виробництва енергії і зупинку росту клітин. Цей механізм дає можливість управляти імпортом РНК в мітохондрії і «ремонтувати» генетичні дефекти, відновлюючи функції клітинних «електростанцій», тобто лікувати мітохондріальні хвороби.
У перспективі нова технологія дозволить використовувати широкий спектр РНК, взаємодіючих з PNPASE. Це зробить можливим лікування безлічі генетичних захворювань і подолає деякі старечі недуги.